O que é uma Distrofia Muscular?

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Distrofia muscular é o nome dado a um grupo de doenças genéticas, sendo sua principal característica provocar degeneração e fraqueza muscular.

Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

Acontece com mais frequência em meninos e raramente ocorre em pessoas do sexo feminino, pois é uma doença associada ao cromossoma X.

Ao dia de hoje as distrofias musculares não têm cura e nem tratamentos específicos que possam reverter ou recuperar essa degeneração.

São doenças progressivas e a expectativa de vida nestes doentes é menor do que na população geral. No entanto, os avanços nos diferentes apoios que podem ser prestados, têm permitido um aumento da sobreviva, bem como uma clara melhoria na qualidade da mesma.

Estas são algumas das Distrofias Musculares mais frequentes:

• Distrofia de Duchenne
• Distrofia de Becker
• Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpaínopatias, as disferlinopatias, entre outras)
• Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
• Emery-Dreifuss